About: Identification of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders using novel genomic methods.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Identification of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders using novel genomic methods. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
Description	Cílem projektu je určení a charakterizace genů, genových mutací a genomových změn v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění doposud neznámé etiologie a následná charakterizace a korelace dopadů nalezených genomových změn na tkáňové a buněčné úrovni pomocí kombinace genomických, bioinformatických, molekulárně biologických a mikroskopických metod včetně metod genomového sekvenování. Projekt povede k přesné diagnóze a definici onemocnění, cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice a prevenci. Objasnění molekulární podstaty studovaných fenotypů bude zároveň základním předpokladem kvalifikované aplikace či vývoje nových terapeutických postupů snižujících jejich morbiditu a mortalitu. Projekt též zvýší informovanost spolupracujících klinických pracovišť v oblasti získávání, interpretace a poskytování genomových dat, což umožní zhodnocení přínosu nových genomických technik do klinicko-diagnostické praxe. (cs) The project is aimed at identification and characterization of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders of unknown etiology. In the project already available DNA samples, body fluids, tissue biopsies and cell cultures will be analyzed using combination of genomic, bioinformatic, molecular biology, microscopy and genomic sequencing techniques. It is expected that identification and characterization of disease causing genes enable correct diagnosis and classification of studied phenotypes, targeted DNA diagnosis, genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention reveal pathogenetic mechanism fundamental for application and development of targeted therapeutic approaches which may decrease or prevent morbidity and mortality among affected patients. The project will also translate into increased knowledge among clinical partners in terms of generation and interpretation of genomic data and help to evaluate benefits of new genomic techniques for routine clinical practice. (en)
Title	Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. (cs) Identification of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders using novel genomic methods. (en)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/smlouva/NT13116-4/2012
http://linked.open...avai/druh-souteze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/druh-souteze/VS
http://linked.open...domain/vavai/faze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/faze/54359891
http://linked.open...vavai/hlavni-obor	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/obor/EB
http://linked.open...vavai/id-aktivity	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/aktivita/NT
http://linked.open.../vavai/id-souteze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/soutez/SMZ0201201
http://linked.open...n/vavai/kategorie	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/kategorie/21
http://linked.open...vai/klicova-slova	rare genetic disorders; gene identification; molecular basis; genotyping; positional cloning; genome sequencing; copy number analysis; genotype - phenotype correlati (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni	2015-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...nujicich-prijemcu	0 (xsd:integer)
http://linked.open...avai/poskytovatel	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/poskytovatel/MZ0
http://linked.open...avai/start-reseni	2012-04-01 (xsd:date)
http://linked.open...ai/statni-podpora	7889 (xsd:integer)
http://linked.open...vavai/typProjektu	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/typ/P
http://linked.open...ai/uznane-naklady	7889 (xsd:integer)
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu	1 (xsd:integer)
http://linked.open...cet-spoluprijemcu	0 (xsd:integer)
http://linked.open...ai/pocet-vysledku	0 (xsd:integer)
http://linked.open...ku-zverejnovanych	0 (xsd:integer)
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2012/NT13116/orjk-11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2013/NT13116/orjk-11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2014/NT13116/orjk-11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2015/NT13116/orjk-11110

Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 40 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software