Mutace v genu RUNX1 budou hledány u genomové DNA členů rodiny se znaky dědičné poruchy destiček s predispozicí k akutní myeloidní leukémii. Budou analyzovány mutace v genech pro transkripční faktor RUNX1 u pacientů s AML a MDS a transkripční faktor CEBPA u pacientů s AML. Zvýšená hladina mRNA pro transkripční faktor EVI1 je nepříznivým prognostickým znakem pro pacienty s AML a MDS. Stanovíme hladinu mRNA pro EVI1. (cs)
Genomic DNA of members of family with markers of familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia will be examined for mutation in RUNX1 gene. Mutations in genes for transcription factor RUNX1 in AML and MDS patients and transcription factor CEBPA in AML patients will be analysed. The elevated level of transcription factor EVI1 mRNA is unfavorable prognostic marker for patients with AML and MDS. We will quantify EVI1 mRNA level. (en)