About: Biogenesis and genetic defects of cytochrome c oxidase     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Cytochrom c oxidáza (COX) je klíčovým enzymem pro mitochondriální tvorbu ATP. Izolované defekty COX vedou k těžkým encefalo-kardio-myopatiím se špatnou prognózou a postihují především dětskou populaci. Jsou způsobené  mutacemi v jaderných genech kódujících specifické asemblační faktory nebo v mitochondriálních genech (mtDNA) pro podjednotky enzymu. Cílem projektu je (i) detailní charakterizace etiopatogenních mechanismů COX defektů s ohledem na energetickou deprivaci a oxidační stres způsobený zvýšenou produkcí volných kyslíkových radikálů. (ii) Dále se zaměříme na změny biogeneze COX způsobené dysfunkcí různých asemblačních faktorů a jejich tkáňově specifické projevy. (iii) Pokusíme se odhalit sekundární mechanismy kompenzující COX defekty jaderného a mitochondriálního původu, jmenovitě změny expresních profilů genů v COX-deficientních buňkách. Navrhovaný projekt představuje komplexní přístup ke studiu molekulární podstaty poruch COX a navazuje na předcházející projekt GAČR 303/03/0749. (cs)
  • Cytochrome c oxidase (COX) is the key enzyme for mitochondrial ATP production. The isolated COX defects result in severe encephalo-cardio-myopathies with poor prognosis and affect primarily children. They are mostly caused by mutations in nuclear genes coding for COX assembly factors or in mitochondrial genes (mtDNA) coding for enzyme subunits. The aim of the proposed project is: (i) To characterize in detail the etiopathogenic mechanisms of COX defects, with respect both to energetic deprivation and oxidative stress due to increased production of reactive oxygen species. (ii) We further aim to investigate changes in assembly factors and tissue-specific COX biogenesis. (iii) We will try to elucidate secondary mechanisms compensating for COX defects of nuclear and mitochondrial origin, namely the changes of the gene expression profiles of COX-deficient cells. The proposed project represents complex approach to study the molecular basis of COX disorders and is direct continuation of previous project (en)
Title
  • Biogeneze a genetické poruchy cytochrom c oxidázy (cs)
  • Biogenesis and genetic defects of cytochrome c oxidase (en)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...lsi-vedlejsi-obor
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • cytochrome c oxidase; oxidative phosphorylation; mitochondrial diseases (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 40 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software