The project is based on a hypothesis that additional identified moderate-risk susceptibility genes that were not examined in our series of high-risk patients may also play an important role in familial breast and ovarian cancer. The study will estimate the contribution of inherited mutations in these genes to familial breast and ovarian cancer in the Czech Republic and will evaluate the importance of the role of these newly characterized genes in tumorigenesis. Analysis of these genes offers the opportunity to account for a higher percentage of inherited cases of breast and ovarian cancer. (en)
Projekt je založen na předpokladu, že u pacientů s dědičnou predispozicí ke karcinomu prsu a ovaria přísluší významná úloha dalším genům, jejichž alterace nejsou dosud v naší populaci známy. Cílem projektu je zhodnotit význam dědičných mutací nově charakterizovaných genů zasahujících do DNA-reparačních pochodů pro vznik karcinomu prsu a ovaria. Rozpoznání dědičných forem nádorového onemocnění umožňuje u pacientů kvalifikovaná rozhodnutí o rozsahu a zaměření léčby a o následné péči. Předpokládáme, že provedené analýzy potvrdí i v naší populaci význam testovaných genů u hereditárního karcinomu prsu a ovaria. (cs)