About: New mouse model of human aneuploidy syndromes     Goto   Sponge   Distinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz:8890 associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Od roku 1959 je známo, že za komplexní pathologické znaky typické pro Downův syndrom je odpovědná nadpočetná kopie normálního chromozomu 21, nicméně molekulární mechanismy, které by spojily trisomii 21 s abnormálním fenotypem zůstávají nejasné. Předpokládá se, že vliv dávky genu na expresi triplikovaných genů ovlivňuje vývojové procesy buď přímo nebo skrze méně specifické mechanismy vývojové nestability. K odlišení obou hypotéz nemohou být využity současné myší modely, protože všechny byly vytvořeny k triplikování myších orthologů lidských genů chr21. V tomto projektu bude analyzován fenotyp a genová exprese odlišného modelu segmentální trisomie, Ts43H, který by rozlišení obou hypotéz mohl umožnit. Triplikovaný segment chromosomu 17 je 30 Mb dlouhý a nese >310 genů, z nichž více než 200 není sdíleno s žádnou ze známých myších trisomií. Analýza globální genové exprese pomocí microarrays bude zaměřena na triplikované geny a na geny z genetického pozadí v různých stadiích vývoje a v různých (cs)
  • It has been known since 1959 that complex pathological features typical for Down syndrome are caused by an extra copy of normal Chr21, yet the molecular mechanisms linking the trisomy 21 with abnormal phenotype are still unclear. It has been assumed thatgene-dosage effects on the expression of triplicated genes alter the developmental processes either directly or via less specific developmental instability mechanisms. The existing mouse models could not be used to distinguish between the alternative hypotheses because all triplicated the mouse orthologs of human chr21 genes. To make such distinction possible in this project, a new mouse model of segmental trisomy, Ts43H, will be analyzed. The triplicated segment is 30 Mb long and harbors >310 genes of which more than 200 are not shared with any known mouse trisomy. The analysis of global gene expression with microarrays will be focused on triplicated genes and on genes of the genetic background at different stages of development and in different (en)
Title
  • New mouse model of human aneuploidy syndromes (en)
  • Nový myší model pro lidské aneuploidní syndromy (cs)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...lsi-vedlejsi-obor
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • transcriptome; gene-dossage effect; phenome analysis; Down's syndrome; functional genomics (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.121 as of Mar 31 2025


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Mar 31 2025, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 40 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software